Zespół Downa

Chromosom 21 jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. W normalnych warunkach istnieją dwie kopie każdego chromosomu: po jednym od każdego rodzica. Dodanie trzeciej kopii chromosomu 21 od mamy bądź taty, jest zwykle przyczyną zespołu Downa.

W 2000 roku ustalono, że chromosom 21 zawiera 1,5% komórkowego DNA co sprawia, że jest chromosomem z najmniejszą ilością DNA. Co ciekawe, ten zdrobniony chromosom zawiera geny, które kodują enzymy i białka odgrywające znaczącą rolę w fizjologii komórek, w tym białko prekursorowe amyloidu, β-syntazę cystationinową i dysmutazę ponadtlenkową, które przyczyniają się do patofizjologii Trisomii 21.

Pomimo tego, że powszechnie informacje te nie są doceniane, ważne jest, że znacząco zaczynamy rozpoznawać stopień w jakim problemy zdrowotne występujące w Trisomii 21 są konsekwencją zaburzeń metabolicznych wynikających ze zmian genetycznych. Zrozumienie, w jaki sposób zaburzenia metaboliczne w Trisomii 21 tworzą wiele dalszych konsekwencji, które negatywnie wpływają na sieć komórkową, jest pierwszym krokiem do leczenia zespołu Downa.

Udokumentowane nieprawidłowości biochemiczne i fizjologiczne w Trisomii 21 to:

• zmniejszona produkcja energii,
• zmniejszenie glutationu,
• zaburzenia równowagi neuroprzekaźników,
• zaburzenia kluczowej metylacji jednego-węgla,- zaburzona reakcja redoks,
• błędy w naprawie DNA.

Znajomość tych nieprawidłowości biochemicznych i fizjologicznych wskazuje drogę do racjonalnego, opartego na fizjologii schematu leczenia zespołu Downa w celu złagodzenia negatywnych jego skutków.

Dzieci cierpiące na mutację chromosomu 21, czyli zespół Downa, mają nasiloną apoptozę neuronów, dlatego rodzice poszukują sposobu na pozyskanie dla ich dzieci nowych, zdrowych komórek mózgowych — stymulowania neurogenezy.

Badania wykazały wiele korzyści tlenoterapii hiperbarycznej dla osób z mutacją chromosomu T21:

• zwiększa przepływ krwi w mózgu,
• zwiększa dostarczanie tlenu do komórek,
• ma działanie przeciwzapalne,
• zmniejsza stres oksydacyjny.
• wspiera funkcje mitochondriów,
• mobilizuje komórki macierzyste szpiku kostnego do samoleczenia,
• wspomaga gojenie układu pokarmowego,
• zmniejsza zapalenie nerwów.